В Петербурге впервые выявили у ребёнка спинально-мышечную атрофию до его рождения. Об этом 78.ru рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Андрей Глотов.
В первую очередь, он отметил, что генетическая диагностика стала ближе к людям.
«Если мы раньше делали диагностику в семьях, когда в них рождался больной ребёнок, то теперь мы переходим к более раннему сроку, делаем это на этапе неонатального скрининга, то есть сразу после рождения. У нас стартует в следующем году эта программа на 36 нозологий. В прошлом году мы стали одним из первых пилотов, наряду с Москвой, которые запустили этот проект, но уникальность нашего в том, что спинально-мышечную атрофию мы смотрим не только у больных детей», — объяснил он.
Глотов подчеркнул, что сегодня важный день: ведь родился первый пациент в рамках этого скрининга, которому нужно быстрее помочь: у него может быть спинально-мышечная атрофия.
«Важна не только диагностика больных детей. Да, мы должны оказать им помощь, мы должны сделать препараты, лекарства, всё должны сделать, но важная история — это носители. То есть те пациенты, те семьи, которые ещё не заболели. Петербургский проект — один из немногих, который нацелен на диагностику носителей. Что такое носитель: то есть у тебя есть поломанный ген, но он не проявился. Важно, чтобы в твоей семье, или у твоих родственников, или у этого ребёнка, когда он подрастёт, были здоровые дети», — заключил он.
